Esistono screening per individuare i soggetti a rischio di diabete di tipo 1?

Implementare screening per identificare i soggetti a rischio di sviluppare diabete di tipo 1

È stato uno dei temi caldi all’81° Congresso dell’American Diabetes Association (#ADA2021), 25-29 giugno 2021. Oggi il rischio genetico per lo sviluppo del diabete di tipo 1 può essere quantificato grazie a genetic risk scores (denominati GRS2) alla nascita. Quindi lo screening genetico è possibile, ma bisogna tener conto che può essere diverso in etnie diverse e per ora abbiamo buoni sistemi per i soggetti Caucasici, meno per altre etnie.

L’utilizzo di GRS2 con un cut off al 90° percentile permette di identificare il 77% di futuri casi di diabete di tipo 1 (con un rischio sul singolo del 2.4%). Ovviamente,  aumentando il cut off (99.9 percentile) il rischio individuale sale al 20% ma scende il numero di casi che si intercettano (7%).

Le questioni aperte sono molte a partire dalla esigenza o meno di sviluppare uno screening di popolazione, la tempistica adeguata per la ricerca della risposta immunitaria, la modalità e la valenza in popolazioni rispetto a familiari e in soggetti adulti rispetto a soggetti pediatrici.

Esistono degli studi di screening già in atto, per esempio:

• il Bavaria FR1DA study che valuta bambini di 2-5 anni (139.792 bambini, 410 con due autoanticorpi, 0.29% cioè malattia preclinica; 81 ha sviluppato diabete);
• studio ASK in Colorado, 1-18 anni includendo anche screening per malattia celiachia [738, 135 con due anticorpi (0.52%), 29 ha sviluppato diabete, rischio a 10 anni 70%; 705 con celiachia 2,7%);
• GPPAD in Europa, screening genetico 255.000 con meno di 5 mesi (1.04% con rischio elevato);
• TRIALNET USA/EU almeno 1 anno fino a 45 anni se familiarità primo grado positivo, fino a 20 se secondo grado (209.372 con 5.661 positivi con più di un anticorpo.